发现其中10例也带有NMNAT1基因双突变

2020-03-14 20:47栏目:首页
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本报讯(通讯员潘怡蒙)近日,由浙江大学医学院教授祁鸣联络、组织国际科学家团队成功发现一种导致儿童失明的遗传新基因。研究人员表示,对该基因进行深入研究将有助于更好地理解遗传性失明患者的发病机理,为尽快探索出治愈该病的方法奠定基础。相关成果日前发表于国际学术期刊《自然—遗传学》。“我们通过人体基因图谱找到了一种名叫NMNAT1的基因,并发现它的突变是导致儿童患‘莱伯氏先天性黑蒙症’的元凶之一。”祁鸣介绍说,莱伯氏先天性黑蒙症是一种比较罕见的常染色体遗传性视网膜病变,常在人的幼年期发病,最终导致失明。在NMNAT1基因被发现之前,科学家们已经找到了17种会导致患上黑蒙症的基因,但这些基因的发现只能解释70%左右罹患黑蒙症的遗传病因,还有30%一直无法找到致病原因。2010年,祁鸣联络美国、巴西、加拿大、澳大利亚以及中国的科学家和眼科专家组成国际团队,利用基因组学“全外显子组序列捕获偶联高通量测序”的最新技术,专门针对“30%的未知”开展研究。在研究过程中,他们发现了一例黑蒙症患者的NMNAT1基因有异样。“我们将他的NMNAT1基因与正常的基因进行了比对,发现他的NMNAT1基因出现了两种错误,一种是密码子169发生了无义突变,导致蛋白合成提前终止;另一种是密码子257谷氨酸的错义突变,将本来要转换成谷氨酸的‘指令’变为转换成赖氨酸的‘指令’。”祁鸣说。为此,研究人员进一步对50位未知原因的黑蒙症患者进行了基因检测,发现其中10例也带有NMNAT1基因双突变,进而验证了NMNAT1基因是导致该遗传性视网膜疾病的新的致病基因。据介绍,课题组下一步将同浙江大学附属第一医院眼科一起,与美国凯西眼科研究所合作,探索基因治疗黑蒙症的方法。“随着分子生物学的迅速发展和广泛应用,基因诊断和基因治疗技术有望从根本上防治遗传性疾病。”浙江大学附属第一医院眼科主任顾杨顺评价说。 (2012-07-31 A1 要闻)

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