找到黑蒙症的致病基因后

2020-03-14 20:47栏目:首页
TAG: 病因

莱伯氏先天性黑蒙症,又称黑蒙症。是一种幼年期发病的常染色体遗传性视网膜病变,为眼科最常见的遗传性疾病之一,可致一岁以内新生儿失明。目前,这种疾病殃及全球万分之三的新生儿,但它的发病机理一直是医学界的难题。今天凌晨,国际著名学术期刊《自然-遗传学》在线发表浙江大学医学院教授祁鸣团队的最新研究——导致遗传性儿童失明的新基因揭晓,新生儿致盲难题有可能获得解决。一年前,祁鸣的基因组医学实验室联合了浙江大学生命科学研究院叶升教授、深圳华大基因研究院、美国凯西眼科研究所及巴西、加拿大等地的科学家,组成了一支国际团队,共同寻找隐藏在黑蒙症背后的致病基因。“人类的任何疾病,追根溯源都和基因有关。”祁鸣介绍说,此前各国科学家的研究发现,大约70%的患者由17个已发现的黑蒙症致病基因中的某一个突变导致,但其余30%病例的遗传病因尚未知晓。研究团队采用了基因组学的最新技术,对黑蒙症患者进行检测,发现了一个称为 NMNAT1的基因携带了两个突变,验证了它是导致这种遗传性视网膜疾病的新致病基因。目前,这些基因突变已被收录于浙江大学“国际人类基因变异组计划数据库”中,成为莱伯氏先天性黑蒙症基因诊断的依据。“希望在3年之内,能够找到可行的治疗方法。”祁鸣说,找到黑蒙症的致病基因后,可以人工克隆一个正常的基因,通过特殊的医学手段,将这个新的基因“运输”至视网膜下,黑蒙症的难题就迎刃而解。无独有偶,本期《自然-遗传学》杂志上,还将分别刊登美国、法国等三支研究团队的相同研究成果,这说明黑蒙症发病机理引发了极大关注。在祁鸣看来,四个团队“不约而同”地得出相同结论,更加证实了这一新发现的可靠性。(2012-07-30)

版权声明:本文由拉斯维加斯游戏发布于首页,转载请注明出处:找到黑蒙症的致病基因后